รู้จัก "โรคคนแข็ง" Stiff-person syndrome โรคทางระบบประสาทที่หายาก เกิดขึ้นได้ 1 ในล้าน

สถาบันประสาทวิทยา กรมการแพทย์ โรคคนแข็ง หรือ Stiff-person syndrome (SPS) เป็นโรคที่เป็นความผิดปกติของระบบประสาท มีผลต่อกล้ามเนื้อหดเกร็งส่งผลให้เกิดความผิดปกติในการทรงตัว อาการปวดเรื้อรังการเคลื่อนไหวบกพร่อง เกิดขึ้นได้เพียง 1 ในล้าน

นพ.วีรวุฒิ อิ่มสำราญ รองอธิบดีกรมการแพทย์ กล่าวว่า โรคคนแข็ง Stiff-person syndrome (SPS) เป็นโรคทางระบบประสาทส่วนกลางในกลุ่มที่เกิดจากระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายทำงานผิดปกติ ซึ่งในภาวะปกติระบบภูมิคุ้มกันมีหน้าที่ป้องกันสิ่งแปลกปลอมเข้าสู่ร่างกาย แต่เมื่อเกิดโรคภูมิคุ้มกันทำงานผิดพลาดย้อนกลับมาทำลายเซลล์ของร่างกายตัวเอง มักพบได้น้อยมากประมาณ 1 ในล้านคน โดยความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันในโรคนี้ คือ สารต่อต้านเอนไซม์กลูตามิกดีคาร์บอกซิเลส (anti-GAD antibody) ปกติเอนไซม์ GAD ในระบบประสาทจะทำหน้าที่หลักในการเปลี่ยนสารสื่อประสาทกลูตาเมต (Glutamate) ให้เป็นสารสื่อประสาทกาบ้า (GABA) ซึ่งกาบ้ามีหน้าที่ยับยั้งการทำงานของเซลล์ที่มากเกินจำเป็นและอย่างเหมาะสม ดังนั้น เมื่อสารสื่อประสาทกาบ้ามีปริมาณลดลง ส่งผลให้เซลล์ไม่มีระยะเวลาพักและทำงานตลอดเวลาจึงทำให้เกิดอาการผิดปกติ

นพ.ธนินทร์ เวชชาภินันท์ ผอ.สถาบันประสาทวิทยา กล่าวเพิ่มเติมว่า เซลล์ประสาทที่ได้รับผลกระทบอยู่ที่เซลล์ประสาทสั่งการ (motor neuron) บริเวณไขสันหลัง เมื่อมีการทำงานมากเกินไปจะทำให้เกิดอาการเจ็บปวดกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้อเกร็ง และกระตุกโดยเฉพาะที่หลังและต้นขา ผู้ป่วยอาการนี้จะไวต่อการรับรู้สิ่งเร้า เช่น มีอาการสะดุ้งหรือร่างกายกระตุกอย่างแรงเมื่อได้ยินเสียงดัง หากปล่อยให้โรคดำเนินมากขึ้น กล้ามเนื้อบริเวณนั้นจะถูกดึงรั้งจนหลังผิดรูปได้ นอกจากนี้ยังพบการทำงานผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันต่อเซลล์อื่นของร่างกายได้ เช่น ที่ตับอ่อน ไทรอยด์อักเสบ ภาวะซีด เกิดโรคด่างขาวที่ผิวหนัง เป็นต้น เมื่อถูกวินิจฉัยเป็นโรคนี้แล้ว จำเป็นที่จะต้องตรวจหาโรคอื่น ๆเช่น เนื้องอก อาจจะเป็นมะเร็งและสามารถกระตุ้นทำให้เกิดภูมิคุ้มกันแปรปรวนส่งผลให้เกิดอาการต่าง ๆ แพทย์วินิจฉัยโดยการเจาะเลือดหรือน้ำไขสันหลัง และการตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อ (EMG) เพื่อช่วยยืนยันโรค การรักษาได้แก่ การปรับภูมิคุ้มกันที่มากเกินไป และแพทย์จะรักษาตามอาการที่แสดงออกมา เช่น ลดอาการเกร็งและกระตุกของกล้ามเนื้อด้วยยาในกลุ่ม เบนโซไดอะซีปีน (Benzodiazepines) หรือ บาโคลเฟน (Baclofen) เมื่อเป็นแล้วก็ควรรีบเข้ารับการรักษา โดยทั้งหมดขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยโดยแพทย์