วันธาลัสซีเมียโลก หมอเด็กห่วงใยสุขภาพเด็กไทยทุกคน

8 พฤษภาคม ของทุกปี วันธาลัสซีเมียโลก
หมอเด็กห่วงใยสุขภาพเด็กไทยทุกคน

สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี กรมการแพทย์ แนะผู้ปกครองควรได้รับความรู้ คำแนะนำ จากแพทย์ และจะต้องวางแผนการรักษาที่เหมาะสม ดูแลสุขภาพอนามัยให้แก่ลูก ให้ได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดและถูกวิธี สามารถดำรงชีวิตได้อย่างปกติสุขเหมือนคนปกติ

นพ.ธนินทร์ เวชชาภินันท์ รองอธิบดีกรมการแพทย์ เปิดเผยว่า โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย เป็นโรคโลหิตจางทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในประเทศไทย ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยอันเนื่องมาจากความผิดปกติของการสร้างฮีโมโกลบินที่สร้างน้อยลงและหรือผิดปกติส่งผลให้เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติ และมีอายุสั้น ทั้งบิดาและมารดาของผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะมีธาลัสซีเมียแฝง หรือเรียกว่าเป็นพาหะของธาลัสซีเมีย ซึ่งผู้ที่มียีนธาลัสซีเมียแฝงนี้จะไม่มีอาการของโรคนี้ จะเหมือนคนปกติ แต่สามารถถ่ายทอดยีนที่ผิดปกตินี้สู่ลูกหลานได้ ซึ่งในประเทศไทยมีคนที่มีโอกาสมียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่ถึงร้อยละ 30 - 40 โรคธาลัสซีเมียมีหลายชนิดและรุนแรงแตกต่างกันมาก ทารกที่มีอาการของโรคขั้นรุนแรงมากจะเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์หรือเมื่อคลอดเพียง 1 - 2 ชั่วโมง แต่เป็นเพียงส่วนน้อย โดยส่วนมากจะพบว่าผู้ป่วยจะมี 2 กลุ่ม คือ
1. ไม่มีอาการเลยหรือมีอาการไม่มาก แต่จะซีดลงเมื่อมีไข้ ไม่สบาย
2. อาการรุนแรงปานกลาง - รุนแรงมาก ผู้ป่วยจะซีด อาจสังเกตหรือตรวจพบตั้งแต่อายุเพียง 4 - 6 เดือนแรก ถ้ารุนแรงมาก จะมีตาเหลือง อ่อนเพลีย เจริญเติบโตไม่สมอายุ ม้ามและตับโต ลักษณะกระดูกใบหน้าเปลี่ยนรูป ที่เรียกว่า “หน้าธาลัสซีเมีย” ในระยะยาวจะมีกระดูกเปราะหักง่าย เจ็บป่วยไม่สบายบ่อย ๆ

โรคธาลัสซีเมียสามารถถ่ายทอดพันธุกรรมหรือยีนของธาลัสซีเมียจากพ่อและแม่มาสู่ลูก สิ่งสำคัญที่ช่วยลดอัตราการเกิดผู้ป่วยรายใหม่ คือ การวางแผนครอบครัว ด้วยการตรวจเลือดก่อนที่จะวางแผนแต่งงานหรือมีบุตร หากทราบว่าเป็นคู่เสี่ยงของการมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมีย ควรปรึกษาแพทย์เพื่อวางแผนการวินิจฉัยหรือป้องกัน ซึ่งมีวิธีการตรวจอยู่ 3 วิธี
1. การตรวจคัดกรอง (Screening test) เป็นวิธีที่นิยมใช้ในโรงพยาบาลทั่วไป เสียค่าใช้จ่ายน้อย มีความไวสูงในการตรวจภาวะที่เป็นพาหะของธาลัสซีเมีย แต่ไม่สามารถแยกได้ว่าเป็นพาหะของธาลัสซีเมียชนิดใด มีข้อดีคือ มีขั้นตอนในการตรวจทางห้องปฏิบัติการน้อย การแปลผลง่าย ราคาถูก ถ้าผู้ได้รับการตรวจคัดกรองมีผลบวกต้องตรวจยืนยันในข้อ 2 เพื่อหาว่าเป็นพาหะของธาลัสซีเมียชนิดใด
2. การตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน (Hemoglobin typing) เป็นการตรวจเพื่อหาชนิดต่างๆ ของฮีโมโกลบิน สามารถทำได้ในโรงพยาบาลขนาดใหญ่ วิธีนี้มีค่าใช้จ่ายสูงกว่าการตรวจคัดกรอง แต่มีข้อดีกว่าเพราะสามารถแยกได้ว่าเป็นธาลัสซีเมียชนิดใด อย่างไรก็ตาม ต้องอาศัยผู้เชี่ยวชาญในการแปลผล และมีข้อจำกัดในบางรายที่มียีนธาลัสซีเมีย 2 ชนิดแฝงอยู่
3. การตรวจดีเอ็นเอ (DNA analysis) เป็นการตรวจเลือดที่ในปัจจุบันทำได้เฉพาะในโรงเรียนแพทย์ เพราะต้องอาศัยห้องปฏิบัติการทางวิทยาศาสตร์ที่มีเครื่องมือและความชำนาญในการตรวจดีเอ็นเอ เป็นวิธีที่มีความแม่นยำและดีที่สุดในปัจจุบัน แต่มีค่าใช้จ่ายสูงกว่าการตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน

นพ.อาคม ชัยวีระวัฒนะ ผอ.สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี กรมการแพทย์ กล่าวว่า ปัจจุบันการรักษาผู้ป่วยทำได้ดังนี้ 1. การดูแลทั่วไป ผู้ป่วยต้องมีสุขอนามัยที่ดี สะอาด รับประทานอาหารครบ 5 หมู่ หลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง รับประทานวิตามินโฟเลทตามแพทย์สั่ง ฉีดวัคซีนได้ครบถ้วนเหมือนเด็กปกติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งวัคซีนป้องกันตับอักเสบ วัคซีนป้องกันไข้หวัดใหญ่ หลีกเลี่ยงการกระแทก เพราะกระดูกเปราะอาจหักได้ง่าย 2. รักษาแบบประคับประคอง 3. ในรายที่มีอาการรุนแรง รักษาให้หายขาดโดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด เมื่อมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย พ่อแม่ควรมีส่วนร่วมกับแพทย์ในการดูแลลูกให้ดีที่สุด โดยทำความเข้าใจเกี่ยวกับสาเหตุของโรค อาการของโรค แนวทางการรักษาโรค ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ ร่วมในการดูแลรักษาอย่างใกล้ชิดตั้งแต่เริ่มแรกที่แพทย์วินิจฉัย หากมีข้อสังเกตหรือมีข้อสงสัยใด ๆ ควรปรึกษาแพทย์ เพราะแม้มีหลักการในการปฏิบัติตน และการรักษาในโรคนี้ แต่ในรายละเอียดและการปฏิบัติในแต่ละราย อาจมีข้อปลีกย่อยแตกต่างกัน ทางสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี มีการตรวจรักษาและเฝ้าติดตามอาการของผู้ป่วยธาลัสซีเมียอย่างต่อเนื่อง เพื่อป้องกันการติดเชื้ออื่นแทรกซ้อน เช่น การให้ยาขับเหล็ก วางแผนส่งเสริมการให้วัคซีน แนะนำโภชนาการในเด็ก และในอนาคตจะสร้างศูนย์ปลูกถ่ายไขกระดูกเพื่อให้ผู้ป่วยเด็กได้กลับมาใช้ชีวิตได้เหมือนเด็กปกติทั่วไป สามารถสอบถามเพิ่มหรือปรึกษาการเข้ารักษาได้ที่ โทร.1415 สายตรงโรงพยาบาลเด็ก



โอกาสนี้ขอเชิญร่วมงานสัมมนาวิชาการโรคธาลัสซีเมียแห่งชาติ ครั้งที่ 26 โดยความร่วมมือระหว่าง กรมการแพทย์ กรมอนามัย กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ และมูลนิธิโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย ระหว่าง 23 – 25 กรกฎาคม 2568 ณ โรงแรมมิราเคิล แกรนด์ คอนเวนชั่น ภายใต้หัวข้อ “ลดความเหลื่อมล้ำ เสริมการเข้าถึง นวัตกรรมการรักษาธาลัสซีเมีย”