ผลวิจัยเผย ตัวแปรในจีโนมที่ทำปฏิกิริยากันเองและกับสิ่งแวดล้อม มีผลต่อความเสี่ยงในการเกิดโรคหัวใจและหลอดเลือด

คณะนักวิทยาศาสตร์จาก ดีโค้ด เจเนติกส์ (deCODE genetics) ซึ่งเป็นบริษัทในเครือแอมเจน (Amgen) รวมถึงผู้ร่วมงานจากหน่วยงานสาธารณสุขของประเทศไอซ์แลนด์และมหาวิทยาลัยโคเปนเฮเกน ได้เผยแพร่ผลการศึกษาในวารสารเซลล์ (Cell) ในหัวข้อ "ผลกระทบที่ซับซ้อนของตัวแปรในจีโนมที่มีต่อระดับไขมันและโรคหลอดเลือดหัวใจ"

ผลการศึกษาดังกล่าวมาจากการค้นหาตัวแปรในจีโนมที่เกี่ยวข้องกับความแปรผันเชิงปริมาณ และสมมติฐานที่ว่าตัวแปรเหล่านั้นต้องทำปฏิกิริยากันเองหรือกับส่วนประกอบอื่น ๆ ในสิ่งแวดล้อม

ทั้งนี้ เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่า คอเลสเตอรอลชนิดไม่ดี (LDL cholesterol) หรือ ไขมันเลว มีส่วนโดยตรงต่อการเกิดโรคหัวใจและหลอดเลือด

สิ่งแวดล้อมและจีโนมต่างมีอิทธิพลต่อการเกิดคอเลสเตอรอลชนิดไม่ดี ซึ่งส่งผลต่อสุขภาพหัวใจและหลอดเลือดในที่สุด โดยอิทธิพลดังกล่าวอาจมีความซับซ้อนและเกี่ยวเนื่องกัน ยกตัวอย่างเช่น การดื่มแอลกอฮอล์มีแนวโน้มเพิ่มคอเลสเตอรอลชนิดไม่ดี แต่จากการศึกษาพบว่า ผู้ที่เป็นพาหะนำตัวแปรในจีโนมที่ทำให้การเผาผลาญแอลกอฮอล์ช้าลง กลับได้รับการปกป้องจากผลกระทบเชิงลบของการดื่มแอลกอฮอล์ที่มีต่อหัวใจและหลอดเลือด ส่วนผู้ที่เป็นพาหะนำตัวแปรในจีโนมที่เกี่ยวข้องกับไขมันในตับ มีความเสี่ยงที่จะมีปริมาณคอเลสเตอรอลชนิดไม่ดีเพิ่มขึ้นเมื่อบริโภคปลาที่มีไขมัน เมื่อเทียบกับผู้ที่ไม่ได้เป็นพาหนะ

นอกจากนี้ ผู้เขียนยังแสดงให้เห็นว่าตัวแปรในจีโนมที่ทำปฏิกิริยากันเองนั้น ส่งผลต่อระดับคอเลสเตอรอล โดยผลการศึกษาแสดงให้เห็นว่า โฮโมไซโกตของแอลลีล APOE2 ซึ่งช่วยป้องกันความเสี่ยงจากโรคอัลไซเมอร์ มีแนวโน้มว่าจะมีคอเลสเตอรอลชนิดไม่ดีในระดับสูงพอ ๆ กับผู้ที่ไม่ได้เป็นพาหนะ แต่มีอนุภาคนำคอเลสเตอรอล (ApoB) น้อยกว่ามาก ขณะเดียวกัน โฮโมไซโกตเหล่านี้มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคหลอดเลือดหัวใจพอ ๆ กับผู้ที่ไม่ได้เป็นพาหนะ ซึ่งบ่งชี้ว่าปริมาณคอเลสเตอรอลชนิดไม่ดีคือปัจจัยที่ก่อให้เกิดความเสี่ยงของโรค ไม่ใช่จำนวนอนุภาคนำคอเลสเตอรอลชนิดไม่ดี นอกจากนี้ ผู้เขียนยังแสดงให้เห็นว่า ภาวะการหลั่งหมู่เลือดมีอิทธิพลต่อระดับคอเลสเตอรอลและความเสี่ยงของโรคหัวใจและหลอดเลือดในผู้ที่ไม่ได้อยู่ในหมู่เลือด A1 แต่ไม่มีอิทธิพลต่อผู้ที่อยู่ในหมู่เลือด A1

ตัวอย่างเหล่านี้เน้นย้ำถึงวิธีการอันซับซ้อนและน่าทึ่ง ซึ่งจีโนมและสิ่งแวดล้อมทำปฏิกิริยากันและส่งผลต่อสุขภาพ อีกทั้งยังแสดงให้เห็นว่าจำเป็นต้องมีแบบจำลองที่หลากหลายเพื่อทำความเข้าใจพันธุศาสตร์ของโรคในมนุษย์อย่างรอบด้าน

บริษัท ดีโค้ด ซึ่งตั้งอยู่ในเมืองเรคยาวิก ประเทศไอซ์แลนด์ เป็นผู้นำระดับโลกด้านการวิเคราะห์และทำความเข้าใจจีโนมมนุษย์ บริษัทอาศัยความเชี่ยวชาญเฉพาะทางและข้อมูลประชากรจนค้นพบปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมของโรคที่พบบ่อยหลายสิบโรค จุดประสงค์ของการทำความเข้าใจพันธุศาสตร์ของโรคก็คือ การใช้ข้อมูลเหล่านี้เพื่อสร้างสรรค์วิธีการใหม่ในการวินิจฉัย การรักษา และการป้องกันโรค ทั้งนี้ ดีโค้ดเป็นบริษัทในเครือแอมเจน (NASDAQ:AMGN)

สื่อมวลชนกรุณาติดต่อ
ธอรา คริสติน อัสเกียร์ดอตตีร์ (Thora Kristin Asgeirsdottir)
อีเมล: thora.asgeirsdottir@decode.is
โทร: 00354 894 1909

รูปภาพ - https://mma.prnewswire.com/media/220843 ... netics.jpg
โลโก้ - https://mma.prnewswire.com/media/220843 ... n_Logo.jpg